Галактоземия

Галактоземия

Галактоземия — наследственное заболевание, относящееся к группе нарушений обмена углеводов. Причина недуга детей – дефект генов отвечающих за фермент, который участвует в преобразовании галактозы в глюкозу.

Клиническая картина галактоземии разнообразна:

• отек мозга
• поражение и увеличение печени
• повышение в крови уровня билирубина
• анемия (снижение количества эритроцитов)
• выраженная желтуха
• неврологической симптоматикой (нистагм, гипотония мышц, судороги)
• рвота (чаще после приема молока)
• медленное физическое и нервное развитие
• возникновение катаракты
• частый жидкий стул
• обильное срыгивание
• плохой сон
• плохая усвояемость молока и отказ от груди
• новорожденные имеют массу более 5 килограмм
• гипотрофия
• незначительное увеличение размеров селезенки
• формируется асцит (скопление жидкости в брюшной полости)

Дети иногда умирают от бактериального сепсиса, иногда развивающегося при этом недуге.

Существует и бессимптомное течение галактоземии, выявляющиеся при биохимическом обследовании крови.

Диагностика галактоземии

Для подтверждения диагноза проводят:

1. Биохимическое исследование крови (глюкоза, галактоза)
2. Определение количества галактозы в крови
3. Микробиологический тест
4. Исследование в эритроцитах галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы
5. Галактозооксидазная реакция
6. Хроматографический анализ биологических жидкостей

Дифференциальный диагноз проводят с:

• сахарным диабетом
• внутриутробными инфекциями
• желтухой другого происхождения
• гепатозами
• гемолитической болезнью новорожденного
• сепсисом

Лечение галактоземии

Главное соблюдать диету. В начале исключить молоко. Существуют специальные продукты: безлактозный энпит, сояваль, нутрамиген,. Рекомендованы вливания плазмы, дробные гемотрансфузии, переливания крови. Из лекарственных средств назначение кокарбоксилазы, оротата калия, комплекс витаминов, АТФ, антиоксидантов, гепатопротекторов, сосудистых средств.

В среднем срок лечения от 3 лет.

Профилактика галактоземии

Выявление семей с большой вероятностью появления болезни. Введены специальные скрининг-методы обследования новорожденных. Беременным с риском ограничивают потребление молочных продуктов.

Диета соблюдается в течение 3 лет под наблюдением врачей и под контролем анализа крови на галактозу.

Прогноз заболевания при остром тяжелом течении неблагоприятный. Если ребенок выжил, у него развиваются слепота и слабоумие, смерть наступает через некоторое время от цирроза печени. При легких формах болезни не опасна для жизни.

(2 votes, average: 3,00 out of 5)

Загрузка...