• Симптомы и лечение болезней
  • Галактоземия

Галактоземия

Раздел: Здоровье детей |

Галактоземия

galactosemia.jpgГалактоземия - наследственное заболевание, относящееся к группе нарушений обмена углеводов. Причина недуга детей – дефект генов отвечающих за фермент, который участвует в преобразовании галактозы в глюкозу.

Клиническая картина галактоземии разнообразна:

  • отек мозга
  • поражение и увеличение печени
  • повышение в крови уровня билирубина
  • анемия (снижение количества эритроцитов)
  • выраженная желтуха
  • неврологической симптоматикой (нистагм, гипотония мышц, судороги)
  • рвота (чаще после приема молока)
  • медленное физическое и нервное развитие
  • возникновение катаракты
  • частый жидкий стул
  • обильное срыгивание
  • плохой сон
  • плохая усвояемость молока и отказ от груди
  • новорожденные имеют массу более 5 килограмм
  • гипотрофия
  • незначительное увеличение размеров селезенки
  • формируется асцит (скопление жидкости в брюшной полости)

Дети иногда умирают от бактериального сепсиса, иногда развивающегося при этом недуге.

Существует и бессимптомное течение галактоземии, выявляющиеся при биохимическом обследовании крови.

Диагностика галактоземии

Для подтверждения диагноза проводят:

  1. Биохимическое исследование крови (глюкоза, галактоза)
  2. Определение количества галактозы в крови
  3. Микробиологический тест
  4. Исследование в эритроцитах галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы
  5. Галактозооксидазная реакция
  6. Хроматографический анализ биологических жидкостей

Дифференциальный диагноз проводят с:

  • сахарным диабетом
  • внутриутробными инфекциями
  • желтухой другого происхождения
  • гепатозами
  • гемолитической болезнью новорожденного
  • сепсисом

Лечение галактоземии

Главное соблюдать диету. В начале исключить молоко. Существуют специальные продукты: безлактозный энпит, сояваль, нутрамиген,. Рекомендованы вливания плазмы, дробные гемотрансфузии, переливания крови. Из лекарственных средств назначение кокарбоксилазы, оротата калия, комплекс витаминов, АТФ, антиоксидантов, гепатопротекторов, сосудистых средств.

В среднем срок лечения от 3 лет.

Профилактика галактоземии

Выявление семей с большой вероятностью появления болезни. Введены специальные скрининг-методы обследования новорожденных. Беременным с риском ограничивают потребление молочных продуктов.

Диета соблюдается в течение 3 лет под наблюдением врачей и под контролем анализа крови на галактозу.

Прогноз заболевания при остром тяжелом течении неблагоприятный. Если ребенок выжил, у него развиваются слепота и слабоумие, смерть наступает через некоторое время от цирроза печени. При легких формах болезни не опасна для жизни.


Оцените пожалуйста статью:
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (2 votes, average: 3,00 out of 5)
Loading ... Loading ...
Полезная информация:
    None Found
Внимание! Наш ресурс не предназначен для самостоятельного лечения. Все материалы носят ознакомительный характер (информация к размышлению) и требуют согласования с врачем.
Оставить комментарий