Галактоземия
Галактоземия
Галактоземия — наследственное заболевание, относящееся к группе нарушений обмена углеводов. Причина недуга детей – дефект генов отвечающих за фермент, который участвует в преобразовании галактозы в глюкозу.
Клиническая картина галактоземии разнообразна:
- отек мозга
- поражение и увеличение печени
- повышение в крови уровня билирубина
- анемия (снижение количества эритроцитов)
- выраженная желтуха
- неврологической симптоматикой (нистагм, гипотония мышц, судороги)
- рвота (чаще после приема молока)
- медленное физическое и нервное развитие
- возникновение катаракты
- частый жидкий стул
- обильное срыгивание
- плохой сон
- плохая усвояемость молока и отказ от груди
- новорожденные имеют массу более 5 килограмм
- гипотрофия
- незначительное увеличение размеров селезенки
- формируется асцит (скопление жидкости в брюшной полости)
Дети иногда умирают от бактериального сепсиса, иногда развивающегося при этом недуге.
Существует и бессимптомное течение галактоземии, выявляющиеся при биохимическом обследовании крови.
Диагностика галактоземии
Для подтверждения диагноза проводят:
- Биохимическое исследование крови (глюкоза, галактоза)
- Определение количества галактозы в крови
- Микробиологическ
ий тест - Исследование в эритроцитах галактозо-1-фосф
атуридилтрансфер азы - Галактозооксидаз
ная реакция - Хроматографическ
ий анализ биологических жидкостей
Дифференциальный диагноз проводят с:
- сахарным диабетом
- внутриутробными инфекциями
- желтухой другого происхождения
- гепатозами
- гемолитической болезнью новорожденного
- сепсисом
Лечение галактоземии
Главное соблюдать диету. В начале исключить молоко. Существуют специальные продукты: безлактозный энпит, сояваль, нутрамиген,. Рекомендованы вливания плазмы, дробные гемотрансфузии, переливания крови. Из лекарственных средств назначение кокарбоксилазы, оротата калия, комплекс витаминов, АТФ, антиоксидантов, гепатопротекторо
В среднем срок лечения от 3 лет.
Профилактика галактоземии
Выявление семей с большой вероятностью появления болезни. Введены специальные скрининг-методы обследования новорожденных. Беременным с риском ограничивают потребление молочных продуктов.
Диета соблюдается в течение 3 лет под наблюдением врачей и под контролем анализа крови на галактозу.
Прогноз заболевания при остром тяжелом течении неблагоприятный. Если ребенок выжил, у него развиваются слепота и слабоумие, смерть наступает через некоторое время от цирроза печени. При легких формах болезни не опасна для жизни.
Оцените пожалуйста статью:
- None Found